No se sabe la razón exacta ; actualmente es asunto de mucha investigación.
Los estudios indican que es un desorden corneal heredado. Los miembros de la familia pueden tenerla, pero también puede ser al azar sin que otros miembros de la familia sean afectados (esporádico).
Es muy probable que la causa es debido a más de un factor.
El queratocono se manifiesta con mayor frecuencia en las siguientes enfermedades:
Trastornos sistémicos como el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner, el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan, la atopia, la osteogénesis imperfecta, y el prolapso de la válvula mitral.
Entre las asociaciones oculares se incluyen la conjuntivitis vernal, la amaurosis congénita de Leber, la retinitis pigmentaria, la esclera azul, la aniridia y la ectopia lentis. También se ha sugerido como factor causante de queratocono el frotamiento constante de los ojos.
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